KOTA BHARU, KELANTAN, 17 November 2016 – Mempunyai zuriat yang sempurna dan sihat adalah impian setiap pasangan suami isteri, namun apabila mempunyai anak yang mengalami Sindrom Down, ianya mungkin memberi tamparan yang hebat buat ibu bapa.

Menurut Pegawai Perubatan Pusat Genom Manusia, Pusat Pengajian Sains Perubatan (PPSP) Universiti Sains Malaysia (USM), Dr. Fatimah Azman, mereka yang mempunyai anak Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognitif lebih rendah berbanding purata biasa.

“Kelemahan perkembangan seringkali ditonjolkan sebagai kecenderungan terhadap pemikiran konkrit dan ada sejumlah kecil berhadapan dengan kecacatan akal yang jelas atau teruk dan kebarangkalian Sindrom Down dianggarkan sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000 kelahiran", katanya ketika menyampaikan ceramah untuk Program Kemasyarakatan Persatuan Genetik Manusia Malaysia bersama Pusat Sindrom Down, Kota Bharu.

Fatimah berkata, Sindrom Down adalah kelainan yang terjadi kerana kromosom dalam tubuh manusia mengalami keabnormalan dan merupakan satu ketidaknormalan baka dan pengumpulan ciri-ciri istimewa yang terdapat dalam kanak-kanak yang mempunyai tiga kromosom 21 yang juga dikenali sebagai Trisomi 21 atau mongolism.

"Dalam terma sains, kromosom yang dalam keadaan normal berjumlah 46 unit iaitu 22 kromosom kariotip dan 1 pasang kromosom seks, namun pada kes Sindrom Down terdapat kelainan yang menyebabkan kelebihan kromosom pada pasangan 21 sehingga jumlah kromosom ada 47 unit," katanya.

Tambahnya, kelainan kromosom ini boleh berlaku tidak mengira bangsa, status ekonomi atau jantina dan Sindrom Down terjadi disebabkan tiga masalah genetik iaitu non-disjunction iaitu pemisahan kromosom 21 yang berlaku secara tidak sempurna, translokasi iaitu pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21 dan mosaicism adalah campuran sel Trisomi 21 dengan sel normal.

Secara amnya, usia ibu memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi Sindrom Down dan tiada faktor risiko lain diketahui serta tidak terdapat bukti kesan usia pada bapa.

Fatimah turut menjelaskan bahawa sel pembiakan wanita sudah sedia ada sesaat pada embrio, kualiti ovum akan terjejas dan fungsi ovari semakin menghilang dengan pertambahan usia wanita serta menyebabkan peningkatan kadar kecacatan janin.

“Jadi, pemeriksaan sebelum hamil harus dijalankan secara konsisten dan orang ramai juga dinasihatkan membuat diagnosa Sindrom Down demi mencegah kelahiran bayi Sindrom Down,” jelas lanjutnya.

Teks: Wan Salizawati Wan Ismail / Foto: Mohd Asrar Mohd Rokeman