KOTA BHARU, KELANTAN, 17 November 2016 – Sindrom Down boleh dikesan sebelum kelahiran melalui ujian tertentu ketika mengandung yang dikenali sebagai prenatal diagnosis dan ditawarkan kepada bakal ibu yang berusia melebihi 35 tahun.

Risiko melahirkan bayi dengan sindrom down lebih tinggi bagi wanita yang mengandung pada usia yang lewat kerana melibatkan profil genetik, sesetengah keluarga mempunyai risiko yang lebih tinggi, manakala bagi yang lain pula ia merupakan satu perkara yang berlaku secara rawak.

“Ujian saringan yang boleh dilakukan bagi mengesan sindrom down ialah 'triple test' di mana darah  ibu diambil dan diuji untuk Alfafetoprotein, Estriol tidak Konjugat dan Human Chorionic Gonadotrophin,” kata pensyarah pelatih Pusat Genom Manusia, Pusat Pengajian Sains Perubatan (PPSP), Universiti Sains Malaysia (USM), Dr. Wan Nur Amalina Wan Zakaria ketika menyampaikan ceramah kepada ibu bapa yang mempunyai anak sindrom down di Program Kemasyarakatan Persatuan Genetik Manusia Malaysia bersama Pusat Sindrom Down Kota Bharu, dekat sini.

“Ujian ini dijalankan pada minggu ke-15 hingga 18 kehamilan dan ujian ultra bunyi juga dilakukan di mana ketebalan pelipat tengkuk (nuchal fold) diukur.

"Selain itu, ujian susulan yang lebih invasif juga perlu dilakukan seperti Amniocentesis atau Chorionic Villus Sampling,” katanya lagi.

Wan Nur Amalina berkata, sekiranya keputusan menunjukkan bahawa bayi mungkin mengalami sindrom down, ibu bapa dinasihatkan memilih untuk menjalani ujian-ujian lanjut seperti Amniosintesis dan ujian Vilus Korionik (chorionic villus sampling - CVS).

"Terdapat sedikit risiko jangkitan atau keguguran dengan ujian-ujian tersebut. Namun, sekiranya doktor mencadangkan ujian itu dijalankan, penerangan dengan jelas mengenai risiko dan kebaikan ujian-ujian ini akan diberikan dengan terperinci.

“Untuk mendiagnos sindrom down, ujian Sitogenetik selepas bersalin akan dijalankan, doktor kepada bayi akan membuat pemeriksaan fizikal dan menguji darah bayi untuk mengesan kehadiran kromosom tambahan,” jelasnya.

Sindrom Down berlaku apabila seorang bayi menerima unsur genetik tambahan di dalam sel mereka. Mereka biasanya mempunyai kromosom tambahan dalam setiap sel, dan ini boleh menjejaskan keseluruhan bahagian badan.

Secara amnya, masalah seperti kekerapan jangkitan, malformasi, hipotiroid dan leukemia boleh dirawat secara khusus manakala bagi bayi sindrom down yang disebabkan masalah translokasi, kaunseling genetik akan diberikan kepada ibu bapa pembawa baka sindrom down.

Teks: Wan Salizawati Wan Ismail / Foto: Mohd Asrar Mohd Rokeman